Microcefalie
Microcefalia este o malformatie a oaselor craniului, caracterizata printr-o micsorare excesiva a capului in raport cu perimetrul cranian mediu al indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. In caz de insuficienta a dezvoltarii creierului, prognosticul este, in general, rezervat, cu o intarziere a dezvoltarii mintale de un grad variat. 
El este mai bun in caz de ingustare a cutiei craniene, dezvoltarea neurologica si mintala fiind sensibil normale; craniul ramane totusi deformat la adult. La nevoie, mai ales atunci cand exista hipertensiune intracraniana, se realizeaza o interventie chirurgicala (desprinderea oaselor craniului pentru a permite creierului sa se dezvolte normal).
O anomalie a SNC (sistemul nervos central) poate apare ca un „defect“ izolat sau ca o parte a unui sindrom. Acest sindrom poate fi rezultatul unei singure gene, unei aberaţii cromozomiale sau condiţii induse de mediul ambiant.
Microcefalia are o multitudine de cauze. Cand este izolata, microcefalia este o entitate mostenita dupa modul autozomal recesiv sau, ocazional, dupa modul autozomal dominant. Nu exista nici o alta anomalie sau alte malformaţii, desi retardul mental este prezent.
Microcefalia poate fi o parte a unui sindrom genetic (o anomalie cromozomiala sau indusa de mediul ambiant).
Sindroame genetice (mendeliene)
Sunt cunoscute multe sindroame in care microcefalia este asociata cu alte malformaţii congenitale si cu retard mental. Acestea prezinta un mod de transmitere mendelian. Modalitaţile de transmisiune includ ambele transmisiuni autozomal dominanta si recesiva, la fel ca si dominanta X-linkata si recesiva.
Cu transmisiune autozomal dominanta: dismorfism facial si arc aortic situat la dreapta.
Cu transmisiune autozomal recesiva: displazia cefalo-scheletica; sindromul Cockayne; sindromul cerebro-oculo-facio-scheletic (COFS); sindromul Cornelia de Lange; sindromul Goltz; sindromul Fanconi; holotelencefalie cu fi surare a buzei si hipertelorism; lisencefalia; sindromul Marinescu-Sjőgren; sindromul Meckel; microcefalia cu facies particular/bizar, ciudat; spasticitate si coreoatetoza, microcefalia cu nas carn, livedo reticularis si nanism (dwarfi sm); sindrom cu multiple anomalii; focomelia; sindromul Seckel; sindromul Smith-Lemli-
Opitz; xeroderma pigmentosum. Cu transmisiune X-linkata dominanta: incontinentia pigmenti si displazia osoasa.
Cu transmisiune X-linkata recesiva: anoftalmia
Anomalii cromozomiale
Microcefalia poate fi o parte a multor sindroame determinate de exces sau pierdere de material genetic. Sunt incluse deleţiile ca 4p-, 5 p-, 13q-,
18p- si 18 q- si sindroamele trisomice parţiale, ce includ 2q, 3p, 11q si 14 q printre altele. Microcefalia poate fi vazuta, de asemenea, ca o parte a sindromului trisomie, cum ar fi trisomia 18 si trisomia 21. Toate acestea sunt diagnosticate prenatal.
Agenţii din mediul inconjurator
Infecţiile materne care pot cauza microcefalie includ rubeola, toxoplasmoza si infecţia cu virusul citomegalic (CMV). Ingestia materna de diverse droguri poate produce microcefalie la nou-nascut.
Astfel de droguri includ: alcoolul, fenitoina si aminopterina. Iradierea extensiva a unei femei gravide poate determina microcefalie la nou-nascutul sau.
O boala cronica a mamei poate deteremina microcefalie a copilul sau (un exemplu de o astfel de boala este fenilcetonuria – PKU) netratata. Daca microcefalia este proeminenta precoce, in cursul sarcinii, sindroamele induse mendelian sau prin o serie de cauze exogene (infecţii, toxice etc) pot fi diagnosticate prenatal prin ultrasonografi e si fetoscopie.