Mucoviscidoza

Mucoviscidoza este o afectiune generalizata, autozomal recesiva ce apare la sugari, copii si adulti tineri, caracterizata prin disfunctia extinsa a glandelor exocrine. Caracteristicile includ boala pulmonara cronica, insuficienta pancreatica, niveluri crescute ale electrolitilor in lichidul sudoral, pansinuzita, hipocratism digital si mai rar ciroza biliara, diabet zaharat.

Semne si simptome mucoviscidoza:

Secretia glandelor sudoripare:

• Cresterea concentratiei de sodium, potasiu si clor ce conduce la hiponatremie, hipocloremie, alcaloza metabolic, aritmii
• Deshidratare provocata de temperature crescute si infectii

Respiratorii

• Whezzing, tuse cronica, dispnee, torace “in butoi”, tahipnee
• Cianoza, hipocratism digital
• Polipoza nazala, pansinuzita
• Bronsita si pneumonie recurenta, ce conduc la bronsiectazie
• Flora predominant – Staphylococcus aureus si Pseudomonas aeruginosa. Burkholderia cepacia indica un prognostic nefavorabil

Gastrointestinale

• Caracteristic – scauna frecvente, voluminoase, cu miros fetid, decolorate, cu continut lipidic crescut datorita malabsorbtiei grasimilor
• Stagnarea curbei ponderale
• Ileus meconial la nou-nascuti
• Sindrom de obstructie intestinala distal
• Stricturi colonice ce pot aparea daca se administreaza doze crescute de enzime de substitutie
• Durere abdominala cronica, recurenta
• Reflux gastroesofagian
• Apetit excesiv inainte de tratament
• Distensie abdominala
• Hipoelectrolitemie si alcaloza
• Deficite de vitamine (A,D,E,K)
• Prolaps rectal

Alte semne si simptome:

• Intarzierea castigarii in greutate in perioada de dezvoltare
• Intarzierea cresterii osoase
• Dezvoltarea sexual intarziata
• Infertilitate la barbate (aproximativ 95%)
• Scaderea fertilitatii la femei

Cauze mucoviscidoza:

Defect genetic cu transmitere autozomal recesiva.

Factori de risc mucoviscidoza:

Istoric familial pozitiv (rareori observata datorita caracterului recesiv).

Metode de tratament mucoviscidoza:

Tratament – masuri generale:

• Ingrijirea de catre un medic si o echipa cu experienta (specialist in terapie respiratorie, asistenta, nutritionist, fizioterapeut, psiholog, asistent social)
• Scopurile sunt de a preveni si a trata insuficienta respiratorie si complicatiile pulmonare
• Drenaj postural si fizioterapie toracica
• Substitutia enzimelor pancretice; blocantele receptorilor H2 pot creste utilizarea enzimelor cu dezintegrare enterica
• Exercitii fizice regulate pentru intretinere
• Accelerarea cresterii adecvate printr-o nutritive optima – pot fi necesare suplimente
• Agonisti B2 in aerosoli; ipratropium
• Antibiotice cu spectru de actiune asupra Pseudomonas, Staphylococcus
• Dornaza alfa – agent mucolitic in aerosoli
• Oxigenoterapie la nevoie
• Monitorizarea saturatiei in O2 in timpul somnului
• La nou-nascutii cu ileus meconial – clisme cu diatrizoat sau tratament chirurgical
• La copii mai mari sau adulti cu acumulare de materii fecale si invaginatie – clisme cu diatrizoat sau solutie de polietilen glicol pe sonda nazogastrica
• Identificarea precoce a diabetului, si tratarea cu insulin
• Ventilatia asistata poate fi folosita temporar. Poate fi utilizata in timpul noptii pana in momentul transplantului de plamani.

Tratament – masuri chirurgicale:

• Unele complicatii pot necesita tratament chirurgical
• Transplantul de organe este posibil pentru plaman, ficat, pancreas

Prevenire mucoviscidoza:

In perioada prenatala

• Sfatul genetic
• Diagnosticul prenatal pentru sarcinile ulterioare

In cazul complicatiilor

• Infectii respiratorii – mentinerea imunitatii pentru tusea convulsiva si rujeola; imunizare antigripala anuala
• Evitarea anesteziei generale. Se ia in considerare anestezia epidurala, spinal sau locala
• Ingrjirea medicala interdisciplinara pentru managementul aspectelor complexe ale bolii.

Evolutie si prognostic mucoviscidoza:

• Depinde in mare masura de afectarea pulmonara
• Prognosticul se amelioreaza in urma detectarii precoce si a tratamentului agresiv
• Supravietuirea medie este pana la varsta de 33 ani