Mucoviscidoza
Mucoviscidoza este o afectiune generalizata, autozomal recesiva ce apare la sugari, copii si adulti tineri, caracterizata prin disfunctia extinsa a glandelor exocrine. Caracteristicile includ boala pulmonara cronica, insuficienta pancreatica, niveluri crescute ale electrolitilor in lichidul sudoral, pansinuzita, hipocratism digital si mai rar ciroza biliara, diabet zaharat.
Semne si simptome mucoviscidoza:
Secretia glandelor sudoripare:
- Cresterea concentratiei de sodium, potasiu si clor ce conduce la hiponatremie, hipocloremie, alcaloza metabolic, aritmii
- Deshidratare provocata de temperature crescute si infectii
Respiratorii
- Whezzing, tuse cronica, dispnee, torace “in butoi”, tahipnee
- Cianoza, hipocratism digital
- Polipoza nazala, pansinuzita
- Bronsita si pneumonie recurenta, ce conduc la bronsiectazie
- Flora predominant – Staphylococcus aureus si Pseudomonas aeruginosa. Burkholderia cepacia indica un prognostic nefavorabil
Gastrointestinale
- Caracteristic – scauna frecvente, voluminoase, cu miros fetid, decolorate, cu continut lipidic crescut datorita malabsorbtiei grasimilor
- Stagnarea curbei ponderale
- Ileus meconial la nou-nascuti
- Sindrom de obstructie intestinala distal
- Stricturi colonice ce pot aparea daca se administreaza doze crescute de enzime de substitutie
- Durere abdominala cronica, recurenta
- Reflux gastroesofagian
- Apetit excesiv inainte de tratament
- Distensie abdominala
- Hipoelectrolitemie si alcaloza
- Deficite de vitamine (A,D,E,K)
- Prolaps rectal
Alte semne si simptome:
- Intarzierea castigarii in greutate in perioada de dezvoltare
- Intarzierea cresterii osoase
- Dezvoltarea sexual intarziata
- Infertilitate la barbate (aproximativ 95%)
- Scaderea fertilitatii la femei
Cauze mucoviscidoza:
Defect genetic cu transmitere autozomal recesiva.
Factori de risc mucoviscidoza:
Istoric familial pozitiv (rareori observata datorita caracterului recesiv).
Metode de tratament mucoviscidoza:
Tratament – masuri generale:
- Ingrijirea de catre un medic si o echipa cu experienta (specialist in terapie respiratorie, asistenta, nutritionist, fizioterapeut, psiholog, asistent social)
- Scopurile sunt de a preveni si a trata insuficienta respiratorie si complicatiile pulmonare
- Drenaj postural si fizioterapie toracica
- Substitutia enzimelor pancretice; blocantele receptorilor H2 pot creste utilizarea enzimelor cu dezintegrare enterica
- Exercitii fizice regulate pentru intretinere
- Accelerarea cresterii adecvate printr-o nutritive optima – pot fi necesare suplimente
- Agonisti B2 in aerosoli; ipratropium
- Antibiotice cu spectru de actiune asupra Pseudomonas, Staphylococcus
- Dornaza alfa – agent mucolitic in aerosoli
- Oxigenoterapie la nevoie
- Monitorizarea saturatiei in O2 in timpul somnului
- La nou-nascutii cu ileus meconial – clisme cu diatrizoat sau tratament chirurgical
- La copii mai mari sau adulti cu acumulare de materii fecale si invaginatie – clisme cu diatrizoat sau solutie de polietilen glicol pe sonda nazogastrica
- Identificarea precoce a diabetului, si tratarea cu insulin
- Ventilatia asistata poate fi folosita temporar. Poate fi utilizata in timpul noptii pana in momentul transplantului de plamani.
Tratament – masuri chirurgicale:
- Unele complicatii pot necesita tratament chirurgical
- Transplantul de organe este posibil pentru plaman, ficat, pancreas
Prevenire mucoviscidoza:
In perioada prenatala
- Sfatul genetic
- Diagnosticul prenatal pentru sarcinile ulterioare
In cazul complicatiilor
- Infectii respiratorii – mentinerea imunitatii pentru tusea convulsiva si rujeola; imunizare antigripala anuala
- Evitarea anesteziei generale. Se ia in considerare anestezia epidurala, spinal sau locala
- Ingrjirea medicala interdisciplinara pentru managementul aspectelor complexe ale bolii.
Evolutie si prognostic mucoviscidoza:
- Depinde in mare masura de afectarea pulmonara
- Prognosticul se amelioreaza in urma detectarii precoce si a tratamentului agresiv
- Supravietuirea medie este pana la varsta de 33 ani