Procto.ro – Ghid de sanatate si medicina

Mucoviscidoza

Mucoviscidoza
septembrie 20
20:23 2011

Mucoviscidoza este o afectiune generalizata, autozomal recesiva ce apare la sugari, copii si adulti tineri, caracterizata prin disfunctia extinsa a glandelor exocrine. Caracteristicile includ boala pulmonara cronica, insuficienta pancreatica, niveluri crescute ale electrolitilor in lichidul sudoral, pansinuzita, hipocratism digital si mai rar ciroza biliara, diabet zaharat.

Semne si simptome mucoviscidoza:

Secretia glandelor sudoripare:

  • Cresterea concentratiei de sodium, potasiu si clor ce conduce la hiponatremie, hipocloremie, alcaloza metabolic, aritmii
  • Deshidratare provocata de temperature crescute si infectii

Respiratorii

  • Whezzing, tuse cronica, dispnee, torace “in butoi”, tahipnee
  • Cianoza, hipocratism digital
  • Polipoza nazala, pansinuzita
  • Bronsita si pneumonie recurenta, ce conduc la bronsiectazie
  • Flora predominant – Staphylococcus aureus si Pseudomonas aeruginosa. Burkholderia cepacia indica un prognostic nefavorabil

Gastrointestinale

  • Caracteristic – scauna frecvente, voluminoase, cu miros fetid, decolorate, cu continut lipidic crescut datorita malabsorbtiei grasimilor
  • Stagnarea curbei ponderale
  • Ileus meconial la nou-nascuti
  • Sindrom de obstructie intestinala distal
  • Stricturi colonice ce pot aparea daca se administreaza doze crescute de enzime de substitutie
  • Durere abdominala cronica, recurenta
  • Reflux gastroesofagian
  • Apetit excesiv inainte de tratament
  • Distensie abdominala
  • Hipoelectrolitemie si alcaloza
  • Deficite de vitamine (A,D,E,K)
  • Prolaps rectal

Alte semne si simptome:

  • Intarzierea castigarii in greutate in perioada de dezvoltare
  • Intarzierea cresterii osoase
  • Dezvoltarea sexual intarziata
  • Infertilitate la barbate (aproximativ 95%)
  • Scaderea fertilitatii la femei

Cauze mucoviscidoza:

Defect genetic cu transmitere autozomal recesiva.

Factori de risc mucoviscidoza:

Istoric familial pozitiv (rareori observata datorita caracterului recesiv).

Metode de tratament mucoviscidoza:

Tratament – masuri generale:

  • Ingrijirea de catre un medic si o echipa cu experienta (specialist in terapie respiratorie, asistenta, nutritionist, fizioterapeut, psiholog, asistent social)
  • Scopurile sunt de a preveni si a trata insuficienta respiratorie si complicatiile pulmonare
  • Drenaj postural si fizioterapie toracica
  • Substitutia enzimelor pancretice; blocantele receptorilor H2 pot creste utilizarea enzimelor cu dezintegrare enterica
  • Exercitii fizice regulate pentru intretinere
  • Accelerarea cresterii adecvate printr-o nutritive optima – pot fi necesare suplimente
  • Agonisti B2 in aerosoli; ipratropium
  • Antibiotice cu spectru de actiune asupra Pseudomonas, Staphylococcus
  • Dornaza alfa – agent mucolitic in aerosoli
  • Oxigenoterapie la nevoie
  • Monitorizarea saturatiei in O2 in timpul somnului
  • La nou-nascutii cu ileus meconial – clisme cu diatrizoat sau tratament chirurgical
  • La copii mai mari sau adulti cu acumulare de materii fecale si invaginatie – clisme cu diatrizoat sau solutie de polietilen glicol pe sonda nazogastrica
  • Identificarea precoce a diabetului, si tratarea cu insulin
  • Ventilatia asistata poate fi folosita temporar. Poate fi utilizata in timpul noptii pana in momentul transplantului de plamani.

Tratament – masuri chirurgicale:

  • Unele complicatii pot necesita tratament chirurgical
  • Transplantul de organe este posibil pentru plaman, ficat, pancreas

Prevenire mucoviscidoza:

In perioada prenatala

  • Sfatul genetic
  • Diagnosticul prenatal pentru sarcinile ulterioare

In cazul complicatiilor

  • Infectii respiratorii – mentinerea imunitatii pentru tusea convulsiva si rujeola; imunizare antigripala anuala
  • Evitarea anesteziei generale. Se ia in considerare anestezia epidurala, spinal sau locala
  • Ingrjirea medicala interdisciplinara pentru managementul aspectelor complexe ale bolii.

Evolutie si prognostic mucoviscidoza:

  • Depinde in mare masura de afectarea pulmonara
  • Prognosticul se amelioreaza in urma detectarii precoce si a tratamentului agresiv
  • Supravietuirea medie este pana la varsta de 33 ani

About Author

Proctolog

Proctolog

Related Articles

banner hemoroizi

Ramanem conectati

    facebook     twitter     youtube     google+     rss
banner varice